Yeni bir araştırma, gebelik kaybına yol açabilen kromozomal anormalliklerle ilişkili genetik varyantları tanımlayan ilk çalışmadır. Johns Hopkins Üniversitesi’nden biyoloji profesörü Rajiv McCoy ve ekibi tarafından yürütülen çalışma, Ocak ayında Nature dergisinde yayımlandı. Çalışmada, anöploidi ile ilişkili genetik varyasyonlar incelenmiş ve anöploid embriyoların oluşumunda, anne genotipinin etkisi araştırılmıştır.
Anöploidi, hücrelerde daha fazla veya daha az kromozom bulunması durumu olup, ilk trimesterda meydana gelen gebelik kayıplarının yaklaşık yarısından sorumludur. Bu durumda, özellikle yaşlanmayla birlikte kadınlarda yumurta hücrelerinde anöploidğin daha sık görüldüğü tespit edilmiştir. Gebelik kaybı ve kısırlığın yanı sıra genetik bozukluklar gibi ciddi sağlık sorunlarına da neden olabilen bu durum için bireylerin anöploid yumurta üretme riskine katkıda bulunan faktörler halen tam olarak anlaşılamamıştır.
Araştırmada, in vitro fertilizasyon (IVF) için oluşturulmuş 139,000’den fazla embriyodan elde edilen klinik genetik test verileri kullanıldı. Katılımcıların yaşları 20 ila 56 arasında değişmekte olup, ortalama yaş 36’dır; bu yaş grubu, kadınların anöploid embriyolar üretme riskinin keskin bir şekilde arttığı dönemdir. Araştırmacılar, belirli gen varyantlarının anöploidi olasılığı üzerindeki etkilerini değerlendirmiştir. Bu genlerden biri, kromozomları bir arada tutan kilit bir proteini kodlayan SMC1B olarak tespit edilmiştir.
Çalışma, aynı zamanda çarpraz rekombinasyon adı verilen ve kromozomların DNA parçalarını değiş tokuş ettiği süreçle anöploidi arasındaki ilişkilere dair yeni bilgiler sunmaktadır. McCoy’un ekibi, anöploid embriyolarda çarpraz sayısının daha düşük olduğunu ve bunun kromozom ayrılma hatalarına yol açabileceğini saptamıştır. Bu bulgular, bu tür hataların anöploid riskini artırabileceğini desteklemektedir.
Çalışmanın sağladığı bulgular şu anda tıbbi uygulamalara dönüştürülemese de, ileride risk tahminlerinin geliştirilmesine ışık tutabilir ve gebelik kayıplarını azaltmaya yönelik çözümlerin geliştirilmesine katkıda bulunabilir. McCoy, bu araştırmanın insan biyolojisini daha iyi anlamaya yönelik temelden anlamlı bir adım olduğunu ifade etmiştir.
Kaynak: Carioscia, S. A., Biddanda, A., Starostik, M. R., Tang, X., Hoffmann, E. R., Demko, Z. P., & McCoy, R. C. (2026). Common variation in meiosis genes shapes human recombination and aneuploidy. Nature. Link
