Dış Hebridler ve Kuzey Batı İrlanda kökenli insanlar, genetik bir hastalık olan hemokromatozis gelişimi açısından en yüksek riske sahipler. Hemokromatozis, vücudun gereğinden fazla demir emip depolamasına neden olur ve bu da zamanla tehlikeli seviyelere ulaşabilir. Uzmanlar, bu bulguların sağlık yetkililerine, en çok etkilenen bölgelerde genetik tarama yapmaları için yardımcı olabileceğini ve böylece risk altındaki bireylerin erken teşhis edilip ciddi komplikasyonlar gelişmeden önce tedavi edilmesi gerektiğini belirtiyorlar.
Hemokromatozis, genellikle yavaş gelişir ve belirtiler ortaya çıkmadan önce yıllar veya on yıllar boyunca organlarda aşırı demir birikebilir. Tedavi edilmezse, karaciğer hasarı, karaciğer kanseri, artrit gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Erken teşhis büyük fark yaratır. Demir seviyelerini düşürmek için düzenli kan bağışı, zararların çoğunu önleyebilen basit ve etkili bir tedavidir.
Edinburgh Üniversitesi araştırmacıları, İngiltere BioBank ve Viking Genes çalışmalarına katılan 400.000’den fazla kişinin genetik bilgilerini analiz etti. Bilim insanları, İngiltere ve İrlanda’nın 29 bölgesindeki C282Y gen varyantının yaygınlığını inceledi. En yüksek oranların Kuzey Batı İrlanda kökenli kişilerde olduğu tespit edildi; bu varyantı taşıyan insanların oranı yaklaşık 54’te bir. Dış Hebridler’de bu oran 62’de bir, Kuzey İrlanda’da ise 71’de bir olarak belirlendi.
Araştırmayı finanse eden Haemochromatosis-UK hayır kurumu, daha fazla farkındalık yaratmayı ve genetik hemokromatozdan etkilenen binlerce insan için daha iyi tanı ve tedavi yolları sunmayı amaçlıyor. Çalışma, RCSI Üniversitesi ile işbirliği içinde, Nature Communications dergisinde yayınlandı. Bu veriler ışığında, özellikle yüksek riskli bölgelerde toplum genelinde genetik taramanın başlatılması çağrısında bulunuluyor. Uzmanlar, erken teşhisin kötü sağlık sonuçlarını önlediğini ve basit bir tedavi ile hastalığın önlenebileceğini söylüyor. Torcuil Crichton, Na h-Eileanan an Iar’ın İşçi Partisi Milletvekili, bu girişimi desteklediğini ve yeni kanıtların, İngiltere Ulusal Tarama Komitesi’ni pozisyonunu gözden geçirmeye ve deneme bir tarama programını onaylamaya yönlendirebileceğini belirtti.
Kaynak: Nature Communications
